acidemia metilmalónica

acidemia metilmalónica
acidemia metilmalónica
se debe a una deficiencia en la actividad metilmalonil-CoA-mutasa, que requiere adenosilcobalamina (adenosil-B 12 ) como cofactor.
- Los primeros síntomas son el rechazo del alimento y la succión débil. En un estadio más avanzado pueden aparecer problemas neurovegetativos con distrés respiratorio, apneas, bradicardia, hipotermia y estado comatoso. La deshidratación y la hepatomegalia son también hallazgos frecuentes.
- Forma tardía intermitente. En este grupo se han descrito pacientes con síntomas neurológicos, fundamentalmente extra-piramidales, después del primer año de vida. También se han comunicado casos de adolescentes con acidemia metil-malónica y homocistinuria con anemia megaloblástica, como principal característica.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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